Lyf talið geta hægt á arfgengri heilablæðingu

Ung kona með arfgenga heilablæðingu segist hafa öðlast nýja von. Engin lækning er til við sjúkdómnum en nú er að hefjast rannsókn á lyfi sem er talið geta hægt á framgangi hans.

Áfall að greinast með arfgenga heilablæðingu

Katrín Björk Guðjónsdóttir var tuttugu og eins árs þegar hún fékk fyrstu heilablæðinguna. Fljótlega kom í ljós að hún er með arfgenga heilablæðingu, séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur því að stökkbreytt prótín safnast upp í æðum og valda heilablæðingum, oft í ungu fólki á milli tvítugs og þrítugs. Hvernig var að fá þær fréttir. „Það var rosalegt högg,“ segir Katrín.

Læknir í fjölskyldunni fór í rannsóknir

Þegar greining Katrínar lá fyrir ákvað Hákon Hákonarson læknir, sem er í fjölskyldu Katrínar, að leita lausna. „Það var það sem að kveikti áhuga minn á því að leita að lausn til að finna meðferð sem kæmi í veg fyrir endurtekin áföll af þessum toga,“ segir Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum sem starfar við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum. „En sjúkdómsgangurinn er sá að hann fer stigvaxandi og lífslíkur eftir fyrstu einkenni eru oft aðeins nokkur ár.“

Hefur fundið lyf sem er talið hægja á sjúkdómnum

Eftir tæplega tveggja ára rannsóknir á frumum nokkurra einstaklingar telur Hákon að fundist hafi í fyrsta sinn lyf sem hægir á framgangi sjúkdómsins. „Við sýndum fram á það í frumum frá þessum einstaklingum, meðal annars Katrínu, að lyfið það braut upp þetta kekkjaða prótín sem fellur út og gerði það að minni einingum sem gerir það að verkum að það fellur ekki lengur út í húð ða í vefi heilaæða eða heila hjá þessum einstaklingum,“ segir Hákon.

Hefja grunnrannsókn á lyfinu

Lyfið er ekki nýtt, heldur hefur það verið á markaði áratugum saman, það er helst notað til að losa slímseigjutappa í lungum. Hákon og íslenskt teymi standa nú fyrir grunnrannsókn til að skoða áhrif lyfsins. „Við erum að bjóða sjúklingum sem að hafa þennan sjúkdóm eða eru í áhættu með að hafa þennan sjúkdóm uppá að koma í greiningu og ef þeir greinast jákvæðir þá erum við a bjóða uppá ákveðna meðferð með þessu lyfi sem að þolist mjög vel,“ segir Hákon.

Rannsóknin veitir von

Þrátt fyrir að rannsóknin sé á byrjunarstigi þá segir Katrín að ferlið og rannsóknin hafi veitt henni von. „Vonin var mín líflína,“ segir Katrín. Hún vonar að sem flestir sjái sér fært um að taka þátt í rannsókninni.