Frá tveggja ára aldri og þar til hann varð 14 ára gamall varð Þröstur Elvar Ákason veikari og veikari án þess að nokkur vissi hvað bjátaði á. Sjálfur var hann orðinn úrkula vonar. „Allir eru að spyrja mig, hvað er að þér, afhverju ertu svona, og þá bara, ég er með sjaldgæfan sjúkdóm og það mun aldrei finnast.“

Fyrstu tvö ár ævi sinnar var Þröstur Elvar Ákason afar eðlilegt barn. Hann var fjörugur og orkuríkur drengur sem kunni vel við að vera í sviðsljósinu, trúðurinn í fjölskyldunni. En þegar hann var rúmlega tveggja ára fékk hann flensu.

„Útfrá því var hann sendur í einhverjar rannsóknir og blóðprufu og þá kemur í ljós, í blóðprufu á þriðja ári að það er eitthvað ekki allt með felldu,” segir Alda Þrastardóttir, móðir Þrastar. „Systemið var ekki alveg að virka.”

Saga Þrastar var sögð í nýjasta þætti Grás kattar á Rás 1. Heyra má hana í heild sinni hér að ofan eða á hlaðvarpsveitum en hér að neðan verður stiklað á stóru

Hafist var handa við að leita svara. Fjölskylda Þrastar bjó á Akureyri en þau þurftu að sækja mikla þjónustu til Reykjavíkur. Hjartað var athugað og nýrun, hvort það væru æðaflækjur einhvers staðar en allt kom fyrir ekki. Leitin átti eftir að standa í mörg ár og eftir því sem leið á hófu fleiri einkenni að koma fram og versna.

Í fyrstu var hann lítið öðruvísi en önnur börn. Eftir á að hyggja segir Alda, þegar hún skoðar myndir af honum, sér hún að hann var örlítið slappur til munnsins og síðar náði sá slappleiki til augnanna. Þá tóku veikindin að ná til hreyfigetunnar, hún varð skertari.

„Og þessi líkamlegu einkenni fara svona smátt og smátt að koma í ljós. Þannig að hann fer að verða svolítið spastískari í hreyfingum. Annar fóturinn fer að vera svona einhvern veginn snúnari. Og síðan bara verður það þannig að hann hættir að geta hlaupið til dæmis. Það er svona rúmlega 6 ára.”

Blettur á gráa svæði heilans

Fyrsta tilvitnunin í Þröst, í innganginum hér að ofan, var úr viðtali við hann í Landanum frá því hann var 14 ára. Í dag er mjóróma táningurinn orðinn tvítugur. Hann getur ekki neglt fullkomlega niður hvenær hann áttaði sig á því að eitthvað væri að en hann var meira eða minna meðvitaður um það frá unga aldri.

„Ég náttúrulega fór alltaf upp á spítala þannig að ég gekk út frá því að ég væri eitthvað smá öðruvísi. Eitthvað smá veikur,” segir Þröstur. „Ég man eftir einu skipti þar sem að ég var í fótbolta (...) og það var svona fótboltavöllur þar og ég var hlaupandi og svo bara datt ég allt í einu og ég vissi ekki hvað var í gangi. Bara byrjaði að tipla á tánum og datt síðan.”

Eftir ítarlegar rannsóknir kom í ljós blettur á gráa svæði heilans. Læknarnir kölluðu hann málmútfellingar en vissu þó ekki af hverju hann hefði myndast. Það var lítið hægt að gera. Læknar héldu áfram að feta sig áfram, prófa eitt og annað. Þröstur gekkst undir ýmsar rannsóknir. Hann var greindur með athyglisbrest og fékk rítalín  sem hjálpaði. Hann fór reglulega í blóðaftöppun sem hjálpaði líka en enn stóð á skýringum.

„Á einum tímapunkti þá sýndi hann einkenni sem Parkinson’s sjúklingar sýna,” segir Alda.  „Það er að segja að sko samhæfingin er ekki góð og á tímabili, ef hann ætlaði að labba þá bara komst hann ekki áfram. Hann gat ekki tekið skrefið, boðin náðu bara ekki til heilans um að hann ætlaði að taka skref fram á við, þannig að þá byrjaði hann svona að tipla og síðan gat hann svona hrokkið í gang.”

Á þessum tímapunkti þá var prófað að gefa honum lyf sem Parkinson’s sjúklingum eru gefin. Þau hjálpuðu ekki. Í öll þessi ár var Þröstur óútskýrt tilfelli.

Fíllinn í postulínsbúðinni

„Þau voru í raun og veru bara að meðhöndla einkennin en ekki sjúkdóminn sjálfan,” segir faðir Þrastar, Áki Ármann Jónsson. „Hann var náttúrulega orðinn dauðleiður á því að láta stinga sig með nálum, og það kannski hvíldi svolítið á honum að vita ekki hvað þetta væri, maður vissi ekki hver framtíðin yrði.

Þröstur á marga góða að, foreldra sína, systkini og stjúpsystkini en börn sem eru mikið frá skóla missa oft af mikilvægum tækifærum til að tengjast bekkjarsystkinum vinaböndum. Áki bendir á að langveik börn verða einangrast oft og verða vinafá.

„Ég held að það sé svona fíllinn í postulínsbúðinni sem fólk áttar sig ekki á, en þegar þú ert kominn í þessar aðstæður, þú sérð þetta mjög vel. Það er þessi einmanaleiki og einangrun sem bætist ofan á allt hitt. Ekki bara það að þú þarft að fara í rannsókn og meðferð og allt hitt, heldur líka það, þú átt enga vini. Og það bara, það er ekkert auðvelt fyrir krakka á þessum aldri.”

Sjálfur segist Þröstur alltaf hafa verið félagslega lokaður, átt einn góðan vin hér og þar en annars bara kunningja. Í knattspyrnunni var hann hluti af hóp en veikindin bundu enda á þá iðju.

„Ég gat ekki verið með í hópnum svo ég byrjaði að loka mig af,” segir Þröstur. „En ég reyndi samt að vera í marki og svona. Ég reyndi eins og ég gat, fram að bara, því að ég gat ekki hlaupið.

Fimm mínútna fundur leiddi til lausnar

Svona leið tíminn með aftöppunum og rannsóknum í 14 ár. Án þess að þau yrðu nokkurs vísari. Á meðan hélt Þresti áfram að hraka. Alda segir að erfiðustu stundirnar hafi verið þær þegar verið var að leita að einhverju ákveðnu, svo sem æxli, og að það hafi alltaf verið mikill léttir þegar slíkt var útilokað.

„Þó að maður sæi mikla afturför hjá honum svona smám saman þá sá fólk það meira á honum sem sá hann sjaldan heldur en við sem vorum með honum alla daga. En guð minn góður, ég get ekki hugsað það til enda ef það hefði ekki uppgötvast hvað þetta var.”

Áki rifjar upp hvítasunnuhelgina 2013. Fjölskyldan var beðin um að mæta á spítalann klukkan tvö svo Áki náði í Þröst og koma honum á spítala. Þar var Þröstur beðinn að labba fram og til baka, það var aðeins bankað í hnén á honum og svo mátti hann fara.

„Svo bara bless, fimm mínútur,” segir Áki „Ég var brjálaður.

Bara taka mig úr vinnuna, fara í enn eina, andskotans – afsakið orðbragðið – blóðrannsóknina, sem að myndi ekki skila neinu. Og ég keyrði heim í korter í fjögur umferðinni fyrir hvítasunnuhelgi alveg sjóðandi pirraður.  Síðan er hringt í okkur á föstudegi fyrir verslunarmannahelgi og ég beðin um að koma þarna klukkan tvö – í ennþá verri umferð – og ég ætlaði ekki að nenna þessu. Og þá fer ég þarna niður og þá segir Pétur, barnalæknir við okkur: „Við erum búin að fá niðurstöðurnar úr blóðrannsókninni, við vitum hvað þetta er. Og það er til meðferð við þessu.”

Áki klökknar þegar hann segir frá. „Ég fer alltaf að gráta þegar ég segi þetta. Það er bara ótrúlegt.”

Pétur Lúðvígsson, sérfræðingur í barnalækningum og taugasjúkdómum barna hafði fengið íslenskan lækni, þá starfandi í Gautaborg til að líta yfir gögnin hans Þrastar. Sá sýndi það öðrum kollegum sínum á fundi ytra og þar var einn sem spurði hárréttrar spurningar: gæti þetta verið mangan-eitrun?

Greindur rétt í tæka tíð

Í ljós kom að Þröstur er með sjaldgæfan genagalla - svo sjaldgæfan að honum hafði aldrei verið lýst áður í þessari mynd. Aðeins um 20 sambærileg tilfelli eru þekkt í Evrópu. Mangan er frumefni sem við skilum flest að mestu leyti út úr líkamanum með þvagi en í Þresti safnast það upp og hefur fyrrnefnd áhrif á miðtaugakerfi hans. Heilbrigð manneskja er með undir hundrað einingar af mangan í blóðinu hverju sinni en í Þresti var talan komin nær 10.000.  Í kjölfar sjúkdómsgreiningarinnar tók við stíf og regluleg meðferð með lyfjagjöf einu sinni í mánuði.

„Þessi sjúkdómur dregur fólk yfirleitt til dauða 18 til 20 ára vegna þess að síðan fer sjúkdómurinn yfirleitt í lifrina og eyðileggur inni líffæri. Þá er það yfirleitt búið,” segir Áki.
„Og hann er bara greindur, bara rétt í tæka tíð. Maður var eiginlega bara rosalega hrærður þegar þetta gerðist. Maður fann hvað þetta hafði lagst þungt á mann. Það má eiginlega segja að esjan hafi verið tekin af baki manns og maður áttaði sig ekkert á því fyrr en þá hvað þetta var búið að vera erfitt lengi.”

Það að óvissan væri horfin var eitt en það að til væri meðferð var allt annað. Meðferðin skilaði miklum árangri í fyrstu, en í seinni tíð hefur hægt á árangrinum. Þröstur tók sér frí frá meðferðinni um nokkurt skeið, en byrjaði nýlega aftur. Fimm daga í röð, einu sinni í mánuði, þarf hann að gangast undir lyfjagjöf sem tekur fimm klukkutíma í senn. Áður þurfti Þröstur að eyða þessum dögum á spítalanum en í dag getur hann verið heima við á meðan á meðferðinni stendur. Hann á enn erfitt með margar fínhreyfingar og þó hann hafi getað farið aftur að æfa fótbolta í stutta stund fyrstu árin eftir greiningu getur hann enn ekki hlaupið.

Þröstur fer ekki helst ekki út úr húsi á meðan á lyfjagjöfinni stendur. Þá er hann með brúsa fastan við líkamann og honum finnst eins og allir taki eftir því. Honum finnst veikindi sín vandræðaleg eða tabú, eins og hann orðar það. Honum finnst stundum erfitt að merkja nákvæmlega hversu mikið hefur breyst en Áki á auðvelt með að lýsa því.

„Þeir vissu að þeir gætu náð manganinu út, en þeir vissu ekki hve mikið hann kæmi til baka. Hann náttúrulega var á leiðinni bara í hjólastól. Og náttúrulega bara í gröfina eftir nokkur ár. Að sjá hann í dag er bara ótrúlegt,” segir Áki.

„Hann átti erfitt með að labba niður tröppur og bara komast út úr húsi sjálfur áður en þetta var greint. Síðan þarna tveimur árum eftir er ég að fara á Úlfarsfellið með hann að labba og hann segir: „Pabbi sjáðu!” og svo hljóp hann upp brekkunna og ég bara horfði á eftir og bara, táraðist enn og aftur.”

Þurfti fleiri greiningar til

Alda grínast stundum með að Þröstur villi á sér heimildir. Hann er hávaxinn, myndarlegur ungur maður sem vinnur á frístundaheimili. Þó hann haltri og hægri handleggur hans hegði sér á köflum örlítið spastískt gleymist það fljótt þegar Þröstur byrjar að spjalla en hann er hnyttinn og hispurslaus í tilsvörum, með nokkuð svartan húmor. Eyði maður aðeins meiri tíma með honum kemur þó fljótlega í ljós að hann á erfitt með ýmsar fínhreyfingar, eins og að reima og hneppa tölum og smyrja brauð. En það eru aðrir hlutir, litlir hlutir.  Þó hann sé með smitandi bros er röddin hans er ögn mónótónísk. Hann horfir lítið í augun á fólki og á það jafnvel til að snúa höfðinu í allt aðra átt á meðan hann talar. Þröstur er ekki bara langveikur. Eftir að mangan greiningin kom í hús, bættust fleiri við.

„Ég er með ódæmigerða einhverfu ég er með félagsfælni ég er með ýmislegt sko,” segir Þröstur „Foreldrar mínir þeir hafa alltaf vitað að ég væri með einhverfu, en bara læknarnir vildu ekki trúa því.”

Alda segir einkennin hafa verið nokkuð skýr.

„Ég sá það oft af því að ég las mér til og sá oft svona einkenni en það var aldrei verið að fókusera á það. Öll orkan fór í þennan sjúkdóm, og þar af leiðandi þá fær hann ekki einhverfu-greiningu fyrr en að hann er bara, eins og maður segir korter í átján sko,” segir hún.

Vegna þess hve margt bjátaði á hjá Þresti og vegna þess hve margt var óútskýrt féll hann ekki inn í neina skilgreinda flokka í lögum og reglugerðum. Áki segir fjölskylduna hafa flakkað á milli og fengið mjög misvísandi upplýsingar, til að mynda varðandi umönnunarbætur. Það sé mjög erfitt fyrir aðstandendur með langveikt barn að þurfa að glíma við kerfið að auki.

„Það er eins og allir væru bara teflon-húðaðir þegar maður leitaði til þeirra: „Nei þetta er ekki okkar, þú verður að fara þangað.” Það er eiginlega það sem kom mest á óvart með þetta, ég hélt að það væri svona meira stuðningsnet í kringum aðila sem lenda í þessu,” segir hann.

„Þegar þú eignast svona barn þá ertu hvergi. Þegar þú eignast barn með hvítblæði, barn með krabbamein, barn með „eðlilega” sjúkdóma þá er kannski gripið strax inní og menn vita hvað á að gera en þegar þú labbar inn og segir „Hvað er að barninu mínu? Já, hann er með svona smá skrítin blóðsjúkdóm og Parkinson’s einkenni og svo er það líka með einhverfu og ADHD,” og [svarið er] bara: „Hvað á ég að gera? Geturðu ekki valið eitthvað eitt af þessu?”

Hvað Þröst varðar, þá segist hann þreyttur og frústreraður á því að vera veikur.

„Mig langar að vera allt að því eðlilegur. Bara ekki að vera að detta – það er stærsta óskin mín að vera ekki að hætta svona, þetta er mjög hættulegt,” segir Þröstur. „Ég meina ég hef dottið utan í húsgögn, ég hef dottið á glerborð, ég hef dottið á allt bara. Það var mjög asnalegt að detta því þegar þú ert orðinn þrítugur, bara allt í einu. Eins og þú sért fimm mánaða.”

Framan af fannst honum ósanngjarnt hversu mikið var á hann lagt, en í dag segist hann byrjaður að sætta sig við það.

„Amma heitin hún sagði að guð hefði gefið mér þennan sjúkdóm af því að hann vissi að ég gæti tekist á við hann og sigrað hann þannig að ég er bara byrjuð að fara með þetta hugarfar inní hverja einustu meðferð."