Raðgreiningar á erfðamengi sem Íslensk erfðagreining hefur framkvæmt fyrir Landspítalann hafa bjargað mannslífum, segir yfirlæknir á spítalanum. Fjöldi greininga sem fyrirtækið hefur gert fyrir spítalann hefur margfaldast á nokkrum árum.
Fræðslufundur um erfðavísindi og lyf var haldinn fyrir fullu húsi í höfuðstöðvum Íslenskrar erfðagreiningar í gær. Á meðal þeirra sem fluttu erindi var Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans, og dósent við Háskóla Íslands. Í erindi sínu fjallaði Hans Tómas um svokallaða háafkastaraðgreiningu sem Íslensk erfðagreining framkvæmir fyrir Landspítalann, en með henni er hægt að greina sjúkdóma fyrr og betur en ella. En hvernig virkar svona raðgreining?
Þegar sjúklingur kemur til læknis og kvartar undan verkjum eða öðrum einkennum kemur fyrir að læknirinn finni ekki út úr því hvað hrjái sjúklinginn. Þá getur læknirinn sent allt erfðamengi sjúklingsins til Íslenskrar erfðagreiningar, sem raðgreinir erfðamengið og kemst þannig að því hvort stökkbreytingar eru í einhverjum sjúkdómsgenum. Þær upplýsingar eru svo sendar aftur til læknisins sem getur þá komist að því hvort sjúklingurinn er með þann sjúkdóm sem greiningin bendir til, sem oft eru sjaldgæfir sjúkdómar, og beitt réttri meðferð í kjölfarið.
„Það er gríðarlegt gagn að þessu,“ segir Hans Tómas. „Við höfum mörg tilfelli þar sem þetta hefur gjörbreytt okkar meðferð og okkar getu til að sinna sjúklingunum.“
Hefur þetta bjargað mannslífum í einhverjum tilfellum?
„Já. Það eru nokkur tilfelli þar sem þetta hefur gert það að verkum að við höfum haft meðferð sem hefur ekki verið í boði annars.“
Allir raðgreindir við fæðingu í framtíðinni
Þessari þjónustu sinnir Íslensk erfðagreining ókeypis fyrir spítalann.
„Við lítum svo á að þetta sé ein af okkar aðferðum til þess að skila aftur til samfélagsins þeirri þekkingu sem við náum við rannsóknir sem fólk hefur tekið þátt í,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Í fyrra framkvæmdi Íslensk erfðagreining hátt í 300 svona próf fyrir Landspítalann, sem er margföldun frá árunum á undan. Á meðal sjúkdóma sem hafa komið í ljós með þessum hætti er hið sjaldgæfa marfan-heilkenni.
„Marfan er sjúkdómur þar sem fólk getur dáið skyndidauða, það getur fengið rof á ósæð, þannig að það er mjög mikilvægt að finna þann sjúkdóm svo við getum gefið fólki þá meðferð sem það á að fá,“ segir Hans Tómas.
Kári segist telja að þessi aðferð verði enn meira notuð í framtíðinni.
„Mér finnst mjög líklegt að það sé ekki langt í að erfðamengi allra verði raðgreint við fæðingu.“
Vekur það upp einhverjar siðferðilegar spurningar, hvort þar komi í ljós einhverjir sjúkdómar sem fólk kannski vill ekki vita að það eigi á hættu að fá?
„Það sem þú ert að velta upp er þessi spurning; hvort það sé hættulegra að vita af hættunni eða ekki. Ég ólst upp við að það þótti mjög gott að vita hvort maður væri í hættu eða ekki, vegna þess að þá var möguleiki á að gera eitthvað við því,“ segir Kári.