Ný uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar gæti nýst til þess að þróa lyf við nefsepum og krónískum ennis- og kinnholubólgum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir sjúkdóminn mjög algengan og að uppgvötunin sé sú fyrsta sinnar tegundar.
Nefsepar eru litlir separ í nefgöngum og ennis- og kinnholum sem geta verið skaðlausir en stífla oft nefið og auka líkur á þrálátum sýkingum. Krónísk ennis- og kinnholubólga veldur nefstíflum, beinverkjum í andliti og almennum óþægindum. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fundu 10 algenga breytileika sem auka líkur á nefsepum og tvo sem auka líkur á krónískri ennis- og kinnholubólgu.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreininar, segir að þetta sé það fyrsta sem erfðafræðin hefur gert til að varpa ljósi á sjúkdóminn. „Þetta hefur gert raunverulega þrennt. Það hefur hjálpað okkur að skilja sjúkdóminn betur. Númer tvö, það hefur fundið fyrir okkur leið til þess að búa til aðferð til þess að meðhöndla sjúkdóminn. Númer þrjú, það hefur gefið okkur að minnsta kosti einhverskonar hugboð um hvað myndi gerast ef þannig lyf yrði búið til.“
Um 4% þjáist af sjúkdómnum yfir ævina
Kári segir að sjúkdómurinn sé mjög algengur og þessi fundur gæti nýst við lyfjaþróun. „Svona um það bil 4% fólks í vestrænum heimi þjáist einhverntíman á lífi sínu af þessum sjúkómi. Þannig að þetta er mjög algengur sjúkdómur.“
Hversu stór er þessi uppgvötun að þínu mati?
„Það er mjög erfitt að mæla mikilvægi uppgötvanna. Þú gerir það að minnsta kosti ekki á því augnabliki sem uppgötvunin er gerð. Þú verður að bíða í nokkur ár áður en það kemur í ljós hvort hún hefur einhver áhrif. En okkur finnast alltaf þessar uppgötvanir sem við gerum ofboðslega stórar þegar við gerum þær og erum mjög montin af því,“ segir Kári Stefánsson.